Genomforschung: Revolution in der Medizin?

Fast jeder kennt es: Man hat rasende Kopfschmerzen und man bekommt eine Schmerztablette angeboten. Dazu gibt es das Versprechen, dass sie bei demjenigen „absolut immer“ wirken. Man selbst spürt von besagter Wirkung jedoch gar nichts. Medikamente werden von unterschiedlichen Menschen unterschiedlich aufgenommen und die Forschung versteht immer mehr den Mechanismus dahinter. Viele Wissenschaftler gehen davon aus, dass er in unseren Genen liegt.

„Schon seit langem ist der Heilige Gral des Gesundheitswesens die personalisierte Medizin oder Präzisionsmedizin, wie sie aktuell genannt wird“, meint Kemal Malik, ein Vorstandsmitglied der Bayer AG und verantwortlich für Neu- und Weiterentwicklungen. „Doch bislang war das Niveau der Präzision, das wir erreichen wollten, schlicht unmöglich. Das änderte sich, als wir es schafften, das menschliche Genom zu sequenzieren.“ Im April 2003 gab das Humangenomprojekt, ein internationales Forschungsprojekt, bekannt, dass es etwa 20.000 Gene entschlüsseln konnte, die zum Bauplan des menschlichen Körpers gehören. 15 Jahre lang lieferte dieser medizinische Durchbruch Informationen für das Gesundheitswesen im Allgemeinen und gestaltete es völlig um. Genomik, die Lehre der Gene, macht es möglich, Krankheiten zu prognostizieren, zu diagnostizieren und zu behandeln – und das präziser und personalisierter als je zuvor.

Das komplette menschliche Genom besteht aus drei Milliarden Basenpaaren von DNS. Ihre einzigartige Anordnung bestimmt die Grundlagen unserer Anatomie, aber auch individuelle Merkmale wie Größe und Haarfarbe. DNS bildet Gene und das Verständnis ihrer Funktion liefert wichtige Informationen darüber, wie unser Körper arbeitet und was mit ihm geschieht, wenn wir krank werden. Das war der Grund für die 13 Jahre und 2,7 Milliarden US-Dollar (ca. 2,4 Milliarden Euro), die auf das Humangenomprojekt verwendet wurden. Weltweit baute Forschung auf seinen Erkenntnissen auf und heute können wir das menschliche Genom in wenigen Stunden und für weniger als 1000 Euro sequenzieren. Schnelle, günstige DNS-Sequenzierung im großem Stil hat die Genomforschung zu einem Mainstream-Feld der Medizin gemacht und uns einen riesigen Schritt in Richtung Präzisionsmedizin vorangebracht.

Die frühzeitige Diagnose einer Krankheit kann die Heilungschancen signifikant erhöhen und die Genomik kann Krankheiten aufspüren, lange bevor sich die ersten Symptome zeigen. Viele Erkrankungen, darunter auch Krebs, werden von Mutationen in unseren Genen verursacht. Die Genomik kann diese Mutationen erkennen und mithilfe von immer ausgefeilteren Gentests gezielt nach ihnen suchen. Viele dieser Tests können bereits online bestellt und durchgeführt werden. Wenn das Ergebnis positiv für eine Anfälligkeit gegenüber einer bestimmten Krankheit ausfällt, ergibt sich daraus die Möglichkeit, Vorsorgemaßnahmen zu treffen. Durch diese kann ein Ausbruch der Krankheit hinausgezögert oder sogar verhindert werden.

„Die Medizin wird sich mehr in Richtung Vorsorge als in die bloße Behandlung orientieren“, gibt Malik an. Die Genomforschung ist aller Voraussicht nach in der Lage, die verschiedenen Vorsorgemöglichkeiten zu unterstützen und zu bestimmen, was bei welchem Menschen sinnvoll ist.

Wenn Symptome auftreten, kann die Genomik einen wichtigen Beitrag zur Diagnose der Ursache leisten. Das Humangenomprojekt begründete die Entdeckung von fast 2.000 Krankheitsgenen und diese erweisen sich als höchst effektiv bei der schnellen und genauen Analyse. Insbesondere bei der Diagnose von seltenen genetischen Erkrankungen, deren Bestimmung zuvor Jahre benötigte, setzten sie der Ungewissheit und dem Leiden unter der „Diagnose-Odyssee“ ein Ende. Die Wissenschaft arbeitet auch weiterhin daran, Datenbanken für genetische Biomarker zu erstellen, insbesondere für Krebserkrankungen.

„Zum jetzigen Zeitpunkt ist die Genomik das effektivste Werkzeug gegen den Krebs“, erklärt Malik. „Wir entnehmen Gewebe, sequenzieren es und bestimmen die Mutationen.“ In den USA schlüsselt der Cancer Genom Atlas die wesentlichen Veränderungen von mehr als 30 Krebsarten auf. So eine Datenbank könnte eine präzise Diagnose in Sekunden ermöglichen und basierend auf der DNS des Patienten und der Krankheit sogar Empfehlungen für die Behandlung erstellen. Tatsächlich hielt die genetische Sequenzierung von Tumorzellen nicht nur bei der Bestimmung der Krebsart, sondern auch bei der Suche nach der Ursache und ihrer Eliminierung.

Auch bei der Behandlung bestimmt die Genomik eine wichtiges Element für die Präzisionsmedizin: die Pharmakogenomik. „Wir wissen schon lange, dass die gleiche Medikation in der gleichen Dosierung auf verschiedene Menschen unterschiedlich wirkt“, sagt Malik. Jetzt wissen wir auch warum: Unsere Gene beeinflussen die Produktion essenzieller Enzyme in der Leber, die Medikamente verstoffwechseln. Wenn eine genetische Variation die Enzyme daran hindert, ordnungsgemäß zu arbeiten, kann sich das Medikament im Körper anreichern und schwere Nebenwirkungen verursachen. Andere Arzneimittel wirken nur, wenn sie in der Leber aufgespalten werden. Arbeiten die Enzyme nicht richtig, ist das Medikament nicht wirksam. Diese Genvariationen, auch Polymorphismen genannt, treten häufig auf. Die Genomik kann Tests durchführen und gegebenenfalls entsprechenden Ausgleich schaffen. Genvariationen sind dafür verantwortlich, dass ein häufig angewendeter Gerinnungshemmer bei rund 30 Prozent der Patienten nicht zuverlässig genug wirkt. Gentests könnten alternative Medikamente bestimmen, die in diesem Fall sinnvoller sind.

Mehr als 250 Arzneimittel sind bereits mit pharmakogenomischen Informationen versehen, wodurch sie Patienten aufgrund ihrer Genetik individuell verschrieben werden können. Ihre Zahl wächst stetig und da die DNS-Sequenzierung immer mehr zur Standardprozedur wird, entwickelt sich die Medizin wahrscheinlich auch weiterhin konstant in diese Richtung: Medikamente werden basierend auf der Genetik zugeschnitten und dadurch die schweren Nebenwirkungen minimiert. Außerdem können Behandlungen so schneller und besser wirken. „Die Genomforschung revolutioniert auch die Entwicklung neuer Medikamente“, meint Malik. „Es ist ein viel abgestimmterer Prozess geworden, da wir nun spezifische Mutationen feststellen können, die die Erkrankung verursachen. Wir versuchen dann, ein Medikament zu entwickeln, das gezielt auf diese Mutation wirkt.“ Im Jahr 2014 stammten in den USA bereits 8 von 41 neu zugelassenen Arzneimitteln aus dem Bereich der Präzisionsmedizin. „Seit jeher hat die Medizin eher allgemeine Ansätze verfolgt“, erläutert Malik. „Jetzt können wir uns die Krankheiten ganz aus der Nähe und auf den einzelnen Menschen bezogen anschauen.“

Nirgendwo ist das so greifbar wie im stetig wachsenden Feld der Genomeditierung. Mithilfe dieser Technik können Wissenschaftler die DNS eines lebenden Organismus ändern. „Medikamente schaffen es nur selten, Menschen vollständig zu heilen“, sagt Malik. „Aber wenn das zugrundeliegende Problem eine bestimmte Genmutation ist und wir diese Mutation herausschneiden können, haben wir den Schritt von Behandlung hin zur Heilung gemacht.“ Eine Schlüsseltechnologie der Geneditierung ist CRISPR-Cas9. Sie basiert auf einem Abwehrmechanismus von Bakterien, dem Cas9-Enzym. Malik beschreibt sie als „molekulare Schere“, die ein bestimmtes Segment kranker DNS findet, ausschneidet und es durch gesunde DNS ersetzt, die zuvor im Labor erzeugt wurde. Es werden bereits klinische Studien mit Geneditierung durchgeführt und sie wird zunehmend zu einer schnellen, effektiven und immer günstigeren Behandlungsmöglichkeit. „Das ist Präzisionsmedizin auf höchsten Niveau“, erklärt er. „Sie hat enormes Potenzial.“

In den 15 Jahren seit das menschliche Genom zum ersten Mal sequenziert wurde, hat die Medizin rasante Fortschritte gemacht. Die Genomik stellt uns eine Bedienungsanleitung für die Funktion des menschlichen Körpers zur Verfügung, die uns dabei hilft, Krankheiten zu heilen. „In Zukunft wird wohl jeder Krebspatient sequenziert werden und wir werden Medikamente entwickeln, die auf ihre spezielle Genmutation abgestimmt sind“, prognostiziert Malik. Die Kosten für eine DNS-Sequenzierung werden unter die 100-Euro-Marke fallen und bis 2025 könnten bis zu zwei Milliarden Gene sequenziert worden sein. „Wir machen unglaublich große Fortschritte“, meint er. Die Genomik stellt eher den Patienten als die Krankheit ins Zentrum der medizinischen Versorgung und verschiebt den Fokus von der Behandlung auf die Heilung. „Es ist in jeder Hinsicht revolutionär für die Menschheit“, erklärt Malik. „Nicht nur, wie wir die Medizin sehen, es verändert auch unseren Blick auf Krankheiten.“

Was macht unser Leben besser? Auf www.nationalgeographic.de/fragen-fuer-ein-besseres-leben könnt ihr entdecken, wie wir die größten Herausforderungen des 21. Jahrhunderts meistern können.

Dieser Inhalt wurde von unserem Partner bereitgestellt. Er spiegelt nicht notwendigerweise die Meinung von National Geographic oder seinen Redaktionsmitarbeitern wider.