Optogenetik: Wenn Blinde wieder sehen können

Dank einer neuen Gentherapie kann ein vor Jahren erblindeter Mann teilweise wieder sehen. Mediziner sprechen von einem Durchbruch bei der Behandlung von erblich bedingter Blindheit.

Von Jens Voss
Veröffentlicht am 21. Jan. 2022, 15:51 MEZ
Optogenetik in der Forschung

Optogenetik verbindet Gentechnik mit optischen Methoden. Genau das könnte zum Durchbruch bei der Behandlung von bislang unheilbaren Krankheiten wie beispielsweise Blindheit führen.


 

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Sehen, Hören, Riechen, Schmecken, Tasten – erst über unsere Sinne erfahren wir, was um uns herum geschieht. Die meisten Menschen hören schlechter, wenn sie älter werden. Auch der Geruchs- und Geschmacksinn lässt nach. Oft gehen wir recht entspannt damit um. Die Vorstellung zu erblinden aber ist für viele der blanke Albtraum.

Laut einer US-Umfrage nehmen Menschen eine Erblindung sogar als schlimmste vorstellbare Gesundheitsgefahr und größte Beeinträchtigung im Alltag wahr – noch vor Krebs oder Alzheimer. Erbkrankheiten sind weltweit ein Hauptgrund für Blindheit.

Blinde wieder sehen zu lassen – was wie ein biblisches Wunder klingt, ist eines der großen Ziele eines noch jungen Wissenschaftszweigs: der Optogenetik. Ausgerechnet ein augenloser Winzling spielt eine entscheidende Rolle dabei, dass krankhaft erblindete Menschen künftig ihr Augenlicht zumindest teilweise zurückerlangen könnten. 

Augenlose Winzlinge im Kampf gegen Blindheit

Chlamydomonas reinhardtii heißt die einzellige Grünalge. Sie verfügt über lichtempfindliche Proteine. Dank dieser so genannten Rhodopsine kann sich die Alge gezielt in Richtung Licht bewegen und so Photosynthese betreiben. Rhodopsine kommen in ähnlicher Form auch im menschlichen Auge vor. Forschende fanden heraus, dass sie sich aus einer Alge in die Zellen anderer Organismen einbauen lassen und diese dadurch lichtempfindlich machen.

Vor rund 20 Jahren gelang es einem Team des Max-Planck-Instituts erstmals, das Gen für das Algen-Rhodopsin auf Froscheier zu übertragen. Die Entdeckung begründete den Erfolg der Optogenetik. Kaum eine andere Methode hat die Neurowissenschaften seit Anfang der 2000er Jahre so stark beeinflusst, betont das Max-Planck-Institut. 

Optogenetik verbindet Gentechnik mit optischen Methoden. Indem man die Rhodopsine in fremde Nervenzellen einschleust, können dort bestimmte Zellprozesse angestoßen oder beendet werden. Genau das könnte zum Durchbruch bei der Behandlung von bislang unheilbaren Krankheiten wie beispielsweise Blindheit führen.

Einen wichtigen Schritt dazu hat jetzt ein internationales Forschungsteam um José-Alain Sahel von der University of Pittsburgh School of Medicine und Botond Roska von der Universität Basel gemacht.

Lichtschalter für die Nervenzellen

Mit Hilfe einer neuen optogenetischen Therapie haben die Mediziner einem blinden Patienten das Augenlicht zumindest teilweise wieder zurückgegeben. Der 58-jährige Franzose leidet an der erblichen Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa. Schon vor Jahren war er daran erblindet. Jetzt kann er mit einer Spezialbrille wieder bestimmte Gegenstände erkennen und gezielt danach greifen.

Weltweit leiden rund drei Millionen Menschen an einer der verschiedenen Formen von Retinitis pigmentosa, auch Patermann-Syndrom genannt. In Deutschland sind schätzungsweise bis zu 40.000 Personen davon betroffen. Bislang lässt sich die genetische Krankheit nur schwer behandeln. 

Ein seit 2018 zugelassenes Medikament hilft beispielsweise nur Menschen, die unter dem Defekt eines ganz bestimmten Gens leiden. Bislang sind aber mehr als 70 verschiedene Gene bekannt, deren Mutationen die Krankheit auslösen können. Außerdem ist das Medikament nur im Frühstadium der Erkrankung wirksam.

Die neue Methode soll dagegen weit mehr erblindeten Menschen helfen. Davon sind zumindest Sahel und Roska überzeugt. Die beiden Wissenschaftler werten ihre Studie als „Meilenstein auf dem Weg zur Entwicklung von Gentherapien für erbliche Erkrankungen von Lichtrezeptor-Zellen“.

Mit solchen Therapien wollen sie Gendefekte der Fotorezeptoren im Auge behandeln. Fotorezeptoren sind lichtsensible Zellen in der Netzhaut. Sie nutzen die Rhodopsine, um visuelle Informationen via Sehnerv vom Auge ans Gehirn zu liefern. Im Zuge der erblichen Erkrankung degenerieren die Fotorezeptoren allmählich – bis zur Erblindung.

Behandlung im Labor: Der erblindete Franzose leidet an der erblichen Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa.

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Visuelles Training mit spezieller Kamerabrille

So erging es auch dem 58-jährigen Studienteilnehmer. Um die Lichtsensibilität seiner Augen wiederherzustellen, wurde ihm das Gen für das Rhodopsin in die Nervenzellen der Netzhaut geschleust – verpackt in harmlose Viruspartikel. Es funktionierte: Die Zellen bildeten daraufhin selbst das lichtempfindliche Protein, ein sogenanntes Channelrhodopsin namens ChrimsonR.

Außerdem entwickelte das Team für die Studie eine spezielle Brille. Sie ist mit einer Kamera ausgestattet, die visuelle Bilder in bernsteinfarbenen Lichtwellenlängen auf die Netzhaut projiziert. Erst gut fünf Monate nach der Protein-Injektion startete das Team das Sehtraining mit der Brille. So hatten die Nervenzellen genügend Zeit, um die von außen eingebrachten genetischen Informationen umzusetzen und sich zu stabilisieren. 

Weitere sieben Monate vergingen, bis der Patient erstmals über Anzeichen einer Sehverbesserung berichtete. Im Labor gelang es ihm, Notizbücher und andere Objekte auf einem weißen Tisch zu erkennen und gezielt zu berühren – allerdings nur, wenn er die Spezialbrille trug.

Zusätzliche Tests folgten. Auch im Alltag zeigten sich Erfolge: In seiner Wohnung erkannte er jetzt Türen, Möbelstücke und andere Gegenstände. Und an der Straße konnte er plötzlich die weißen Streifen eines Zebrastreifens zählen. 

Optogenetische Therapie: Mit einem eingeschleusten Gen wird die Netzhaut von erblindeten Menschen lichtempfindlich gemacht. Eine Spezialbrille sendet Lichtimpulse ins Auge.

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Optogenetik: Wunderwaffe gegen Blindheit?

Für das Forschungsteam steht damit fest: „Die Studienergebnisse beweisen das Wirkkonzept, dass eine optogenetische Gentherapie zur partiellen Wiederherstellung von Sehfähigkeit machbar ist“, so Roska. Die Auswertungen hätten gezeigt, „dass die Netzhaut nicht mehr blind ist“.

Ist die Gentherapie damit die neue Wunderwaffe gegen Blindheit? Sahel warnt vor überzogenen Erwartungen. Grundsätzlich kämen blinde Patienten mit verschiedenen Arten von Fotorezeptor-Erkrankungen und einem noch funktionierenden Sehnerv für die Behandlung in Frage. „Es wird aber noch einige Zeit dauern, bis diese Therapie den Patienten angeboten werden kann.“ 

Das liegt auch an der aktuell dünnen Datenbasis. Für die Studie wollten Sahel und Roska die Methode eigentlich an 15 Patienten testen. Wegen der Corona-Pandemie konnte sie allerdings vorerst nur an dem 58-Jährigen erprobt werden. 

Neue Hoffnung für Millionen Patienten

Klar ist: Die Gentherapie wird einem erblindeten Menschen nicht die volle Sehkraft zurückgeben können. Die Lebensqualität im Alltag kann sie aber allemal steigern. Das unterstreicht auch Peter Hegemann von der Humboldt-Universität Berlin.

Der preisgekrönte Biophysiker gehört zu den Entdeckern der Channelrhodopsine und zählt zu den Mitbegründern der Optogenetik. Auch Hegemann wertet die neue Studie für bahnbrechend im Kampf gegen erblich bedingte Erblindung. 

Dass erblindete Menschen nach gentherapeutischer Behandlung wieder Zeitung lesen können, hält er zwar für unrealistisch. „Die Patienten können sich aber in ihrer Umgebung orientieren und Gegenstände erkennen.“ Der sichere Griff zum Wasserglas, Schlüsselbund oder zum Lautstärkeregler der Stereoanlage: Allein das ist viel wert – und dürfte blinden Menschen neue Hoffnung machen.

Hegemann unterstreicht: „Es gibt viele Patienten, die an dieser Therapie interessiert sind.“ Weitere Studien sollen im Laufe der nächsten Jahre folgen.

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